ارتباط میزان ویتامین دی با تعداد نوروفیبروما در نوروفیبروماتوز نوع یک

نوروفیبروماتوز نوعی سندروم ژنتیکی تومورساز است که با مشخصه‌هایی چون توده‌های نوروفیبرومای متعدد و توده‌های پلکسی فرم شناخته می‌شود.

ناهنجاری‌های اسکلتی قد کوتاه ،و کاهش تراکم استخوان نیز در افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز شایع است. 
ویتامین دی،  ابتدا کاملا بی‌فایده است. فعال شدن آن مستلزم پیمودن دو مرحله تغییر است.ابتدا در کبد به کلسیفرول یا ویتامین ۲۵ هیدروکسی دی بدل می‌شود و بدین شکل در بدن ذخیره می‌شود.

ما میزان سطح ویتامین۲۵ هیدروکسی دی را در بدن 55 بیمار مبتلا به نوروفیبروماتوز و 58 فرد سالم اندازه گیری کردیم و یافته‌های خود را با تعداد تقریبی توده‌های پوستی نورفیبروما در بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک مقایسه کردیم.

میانگین ویتامین۲۵ هیدروکسی دی در بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز 14 و در افراد سالم 31.4 میلی‌گرم بود.

میزان ویتامین دی و تعداد توده‌های نوروفیبروما در بیماران رابطه معکوس داشت. یعنی هر چه میزان ویتامین دی کمتر بود، تعداد توده‌ها در بدن بیمار بیشتر بود. سطح پایین ویتامین در بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز مخصوصا در افرادیکه تعداد بیشتری توده پوستی دارند، می‌تواند نگرش درمانی جدید و ویژه‌ای را پیش روی محققان قرار دهد و منجر به پیامدهای مهم درمانی شود.  

نوروفیبروماتوز نوع یک، یک بیماری عصبی با اتوزومال غالب است که ناشی از جهش در ژن ان.اف واقع در کروموزوم 17 است.

لکه‌های متعدد کافه‌لاته و نوروفیبروماهای جلدی تقریبا در تمام افراد مبتلا به این بیماری دیده می‌شود.

تظاهرات غیر معمول، اما جدی‌تر شامل نوروفیبرومهای پلکسی‌فرم، تومورهای سیستم عصبی مرکزی، و تومورهای بدخیم  اعصاب محیطی می‌شود.

حداقل ده درصد از افراد مبتلا به نوع یک این بیماری داراي ناهنجاری استخوانی مختلف هستند: مانند ضایعات نخاعی، اسکولیوزیس (انحنای غیر طبیعی ستون فقرات)، پسودوآرتروز یا مفصل کاذب (به این معنا که یک استخوان بلند در بدن معمولاً استخوان تیبیا یا درشت نی به جای اینکه یک تکه باشد دو قسمت دارد و مثل این است که قبلاً شکسته ولی جوش نخورده است. استخوان در محلی که معمولاً در یک سوم پایین آن است نازک شده و قطع می‌شود. این دو قسمت بالا و پایینی استخوان مانند یک مفصل نسبت به هم حرکت می‌کنند ولی چون یک مفصل حقیقی وجود ندارد به آن مفصل کاذب می گویند.

علاوه بر این، افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک غالبا دارای اختلالات اسکلتی عمومی مانند کوتاهی قد و کاهش تراکم استخوان هستند.

ویتامین دی، هوموستاز (وضعیت ثابت و پایدار) کلسیم را تنظیم می‌کند و نقش کلیدی در متابولیسم استخوان دارد.

بیماران مبتلا به این بیماری با پوکی استخوان شدید، به درمان با ویتامین دی پاسخ مثبت می‌دهند و درمان موضعی با ویتامین دی نیز باعث کاهش رنگدانه در لکه‌های کافه لاته می‌شود.

منبع https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2563168

ترجمه از: زهرا ناصحی  نایب رئیس انجمن نوروفیبروماتوز ایران (مترجم زبان انگلیسی و مدرس آموزشگاهی)