آشنایی, با نوروفیبروماتوز, نوع دو

منبع : https://rarediseases.org

ترجمه : حمیده ناصحی 

قسمت سوم 

عامل ایجاد بیماری 

 نوروفیبروماتوز, نوع دو در اثر یک جهش بر روی ژن ان.اف دو ایجاد می شود. ژن اف.اف دو تولید پروتئینی به نام مرلین را بر عهده دارد. این پروتئین نوعی محافظ و بازدارنده‌ی تولید تومور در بدن است. (ضدتومور است).

بر اساس نظر محققین مرلین به مجموعه پروتئین‌های ( ازرین، رادیکسین،موئسین) مرتبط است. این پروتئین ها موظفند که با برقراری ارتباط بین سیستم دفاعی داخل سلولی و پروتئین‌‌ها مانع تکثیر سلولی مضر(تولید تومور) شوند. جهش‌های ژنی انواع گوناگونی در افراد مبتلا به این عارضه دارند. شامل :

 1-حذف : قطعه ای از کروموزوم بر اثر شکسته شدن کروموزوم ، کاملا از آن جدا می شود.

2-مضاعف شدن : قطعه ای ااز کروموزوم بر ااثر شکسته شدن جدا شده و به کروموزوم همتا متصل می شود.بنابرااین کروموزوم همتا از بعضی از ژن ها دو نسخه دارد.

3-واژگونی : قطعه ای از کروموزوم بر اثر شکسته شدن جدا شده و در جهت معکوس به جای اول خود متصل می شود

4- جابجایی : قطعه ای که بر اثر شکسته شدن جدا شده است به کروموزوم های غیر همتا متصل می شود.

محققین معتقدند که جهش‌های  مختلف ژن ان.اف دو ، منجر به طیف گسترده‌ای از عوارض  گوناگون در بدن افراد مبتلا به این عارضه شود.

در بعضی از افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز, نوع دو بیماری به دنبال الگوی وراثت اتوزومال ایجاد شده است. الگوی وراثت زمانی پدیدار می شود که تنها یک ژن غیرطبیعی برای به وجود آمدن بیماری کافی باشد. احتمال خطر انتقال بیماری از طریق وراثت به فرزندان ، در هر حاملگی پنجاه درصد است. این ریسک در زنان و مردان به یک میزان است.

در نیمی دیگر از بیماران هیچگونه سابقه بیماری در خانواده وجود ندارد . در این موارد ، عارضه در اثر جهش ژنتیکی ایجاد شده است.