آشنایی با نوروفیبروماتور نوع دو

آشنایی, با نوروفیبروماتوز نوع دو

منبع : https://rarediseases.org

ترجمه : حمیده ناصحی 

قسمت اول 

نوروفیبروماتوز نوع دو یک اختلال نادر ژنتیکی است که در درجه اول با تومورهایی خوش‌خیم بر روی اعصابی که تعادل و انتفال صدا از گوش خارجی به مغز را بر عهده دارند مشخص می‌شود.  نورومای آکوستیک دوطرفه / شوانومای وستیبیولار

علائم ممکن است در طول دوران کودکی، نوجوانی، اوایل جوانی و یا دیرتر در بزرگسالی پدیدار شوند.

بسته به مکان دقیق و اندازه‌ی  تومور نورومای آکوستیک (تومور عصب شنوایی) / و شوانومای وستیبیولار (تومور دوطرفه شووانوما) عوارض گوناگونی ایجاد می‌شود از جمله مشکل در تعادل و راه رفتن، سرگیجه ، سردرد ، ضعف عضلات صورت، بی‌حسی یا درد  اما به طور معمول زنگ زدن در گوش و کاهش پیش‌رونده شوایی بارزتر است. 

در برخی از افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع دو ناهنجاری‌های دیگری نیز ممکن است مشاهده شود. این ناهنجاریها شامل کدورت عدسی چشم، اختلال بینایی پیش‌رونده، افزایش احتمال تومور مغزی (مننژیوما)، و تومور نخاعی (اعصاب مرکزی) است.

نوروفیبروماتوز نوع دو در اثر تغییر ناگهانی و یا جهش ژن ان‌اف دو  ایجاد می‌شود. ژن ان اف دو مسئول تولید پروتئینی است که اثر ضد تومور دارد. در بیش از نیمی از مبتلایان به نوروفیبروماتوز نوع دو، اختلال در اثر جهش ژنی به وجود آمده است و در سایر افراد ، وراثت با الگوی اتوزومال غالب عامل ایجاد عارضه است.